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Identificada a causa da Gagueira

Há 5.000 anos o homem procura a causa da gagueira. Inúmeras teorias foram lançadas tentando esclarecer por que pessoas gaguejam, algumas até sugerindo “tratamentos” bizarros como a secção de nervos! A observação de que a gagueira ocorre em maior frequência em membros de uma mesma família levou os pesquisadores a identificar três genes que, ao sofrerem mutação, acarretam alterações no metabolismo celular em centros cerebrais responsáveis pela fala.

Pesquisas recentemente publicadas no New England Journal of Medicine, revelaram a existência de três mutações genéticas em células localizadas em centros cerebrais da fala em pessoas que gaguejam.

Para Dennis Draya, pesquisador do National Institute on Deafness and Other Communication Disorders e co-autor da pesquisa, essas mutações interferem no processo metabólico normal de “limpeza” das células dos centros da fala, esse processo é denominado “reciclagem celular”. Quando ele é interrompido as funções celulares ficam desordenadas levando à gagueira.

Gaguejar é o atraso ou interrupção da fluência normal da fala. Nas pessoas portadoras desse transtorno a fala se caracteriza por freqüentes interrupções e arrancadas, certas sílabas podem ser prolongadas ou repetidas e em alguns vem acompanhada de tiques faciais involuntários. Estudos anteriores já sugeriam uma possível origem genética.

Supor a origem genética não bastava, era preciso conhecer melhor os mecanismos envolvidos no processo. A identificação desses genes ajuda sobremaneira no entendimento do processo em nível celular e abre as portas para possíveis intervenções futuras.

O melhor conhecimento desses genes permitirá os especialistas entenderem melhor por que determinados pacientes se beneficiam de fonoterapia, outros de psicoterapia, ou outros ainda que não se beneficiam de nenhum tipo de intervenção. Cada um desses grupos pode apresentar diferentes mutações genéticas e o conhecimento delas pode trazer excelentes perspectivas de tratamento.

Nos EUA a prevalência de gagueira é estimada em 3 milhões de pessoas (National Institute of Health). Cerca de 60% apresenta outro membro da família que também gagueja. O transtorno frequentemente se manifesta na infância mas apenas 1% das crianças que gaguejam vão persistir com esse problema na vida adulta.

Michael Liben, 25 anos, estudante de Direito em Nova York, gagueja “desde sempre, desde que comecei a falar!” diz ele. “Me lembro da minha formatura do ginásio, fui eu quem fez o discurso e me custou “um pouco” para começar, com certeza foi um dos discursos mais longos da história da escola!”

“É uma grande notícia para quem gagueja saber que a gagueira é causada por um gene”, diz Tammy Flores, diretora executiva da Associação Nacional dos Gagos.

Lieben diz que já suspeitava que sua gagueira fosse de origem genética, pois sua mãe, Sindy Lieben também gagueja. O que mais encoraja Lieben e toda a comunidade dos gagos é que os estudos confirmam que gaguejar não tem nada a haver com causas sociais ou emocionais, um pesado ônus pago pelos portadores.

Esta descoberta certamente permitirá a identificação precoce de crianças propensas à gagueira como também ajudará na elucidação de outros aspectos do neurodesenvolvimento que afetam a fala.

Drayna, no entanto, adverte: “Identificar os genes da gagueira não significa identificarmos a sua cura, mas que avanços no diagnóstico e tratamento da gagueira estão a caminho”.

Mesmo assim portadores e dirigentes de grupos como o da National Stuttering Association (Associação Nacional dos Gagos) não escondem sua alegria: “A gagueira agora é algo que poderá ser precocemente identificado e tratado, seja por fonoterapia ou por grupos de apoio. É muito contagiante ver tudo isto acontecendo agora”.